目的：探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层（NT）增厚胎儿中的应用价值。方法：收集220例产前NT增厚（NT≥2.5 mm）的胎儿，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP array）技术检测胎儿染色体拷贝数变异（CNVs），同时进行染色体核型分析。结果：在220例NT增厚胎儿中，染色体核型分析检出32例异常，异常率为14.5%，数目异常占87.5%，结构异常占12.5%，其中21三体最常见（占43.8%），其次是18三体（占21.9%）。SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出9例异常CNVs，为5例致病性CNVs和4例疑似致病性CNVs。按NT厚度2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm及≥3.5 mm将病例分3组，核型异常率分别为5.6%、7.9%和23.3%，芯片异常率分别为5.6%、11.1%和30.1%，随NT厚度增加，胎儿染色体异常率显著增加。当NT≥3.5 mm时，SNP array技术在NT增厚胎儿中共检出31例异常CNVs，与核型分析检出24例相比，检出率高6.8%，差异有统计学意义（P＜0.05)，而NT厚度为3.0～3.4 mm时，检出率仅提高3.2%，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：NT增厚与染色体异常相关，随着NT厚度增加，胎儿染色体异常率显著增加。SNP array技术在染色体核型分析正常的NT增厚（NT≥3.5 mm）胎儿中可进一步检出染色体微缺失和（或）微重复，将遗传学病因的检出率提高6.8%，对临床遗传咨询具有重要价值。