|
|
ETFDH基因杂合突变的脂质沉积性肌病1例 |
刘荣荣1,刘功禄2,马黎1 |
1.绍兴第二医院 神经内科,浙江 绍兴 312000;2.浙江大学医学院附属第二医院 神经内科,浙江杭州 310000 |
|
引用本文: |
刘荣荣,刘功禄,马黎. ETFDH基因杂合突变的脂质沉积性肌病1例[J]. 温州医科大学学报, 2020, 50(11): 930-932.
|
Cite this article: |
|
|
|
|
关键词 :
脂质沉积性肌病,
ETEDH基因,
突变,
核黄素
|
收稿日期: 2020-01-03
|
通讯作者:
马黎,主任医师
E-mail: malijinchi@sina.com
|
作者简介: 刘荣荣(1989-),女,山东菏泽人,主治医师。 |
[1] |
余晓敏,常国林,郑逸旸,陈诚,唐施艺,吴鑫媛,吕佳,林向阳,朱丽青. 蛋白C p.Ala333Thr突变引起遗传性蛋白C缺陷症的分子机制[J]. 温州医科大学学报, 2022, 52(5): 352-357. |
[2] |
林琳,蒋欢畅,任苹,吴淑珍. 温州地区人群21个STR基因座的突变情况分析[J]. 温州医科大学学报, 2022, 52(5): 388-393. |
[3] |
任蓉蓉,陈红全. CsgRNA减少APOBECs在Cas9-D10A介导的基因编辑过程中引入的突变[J]. 温州医科大学学报, 2021, 51(9): 724-728. |
[4] |
郑文文,吴笑英,周心禾,张杭,吴宸炜,郑超. 以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征分析[J]. 温州医科大学学报, 2021, 51(8): 674-677. |
[5] |
胡翠芳,孔万仲,陈孟权,梁敏,管敏鑫. 线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变的相关性[J]. 温州医科大学学报, 2020, 50(9): 689-694. |
[6] |
王烜,梁敏,管敏鑫. 对3个携带tRNALeu(CUN) 12308A>G突变的Leber遗传性视神经病变家系的检测分析[J]. 温州医科大学学报, 2020, 50(7): 541-546,552. |
[7] |
徐曼,次晓蕊,吕媛媛,张娟娟,管敏鑫.
线粒体tRNAPhe 593T>C对m.14484T>C相关 Leber遗传性视神经病变表型表达的影响 [J]. 温州医科大学学报, 2020, 50(5): 356-363. |
[8] |
李少禧,李小龙,金艳慧,杨丽红,张海月,王明山. 一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子XII缺陷症家系分析[J]. 温州医科大学学报, 2020, 50(2): 130-134. |
[9] |
王敏,吕媛媛,薛凌,郑斌娇,管敏鑫. Leber遗传性视神经病相关的三种原发性线粒体突变的无创检测方法建立[J]. 温州医科大学学报, 2019, 49(6): 412-417. |
[10] |
夏虹,张海月,刘媚娜,李小龙,杨丽红,王明山. 一个遗传性纤溶酶原缺陷症家系的表型与基因突变分析[J]. 温州医科大学学报, 2019, 49(6): 432-436. |
[11] |
朱丽青,张海月,罗莎莎,方薇薇,刘斯奇,苏看看,杨丽红,王明山. 一种新型纤维蛋白原β链错义突变导致的遗传性低纤维蛋白原血症[J]. 温州医科大学学报, 2019, 49(5): 339-343. |
[12] |
刘媚娜,苏看看,张海月,金艳慧,杨丽红,李小龙,王明山. 一个遗传性蛋白C缺陷症家系表型与基因突变分析[J]. 温州医科大学学报, 2019, 49(4): 277-280. |
[13] |
周星星,李小龙,金艳慧,杨丽红,潘景业,苏看看,王明山. 一个纯合子Tyr503Cys突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析[J]. 温州医科大学学报, 2019, 49(1): 30-33,37. |
[14] |
任晓燕,陈亚茹,时雯雯,郑斌娇,薛凌,管敏鑫. 一个同时携带线粒体tRNAMet4435A>G和YARS2 c.5750A>C基因突变的原发性高血压家系的线粒体功能[J]. 温州医科大学学报, 2018, 48(7): 479-484. |
[15] |
涂明,胡少博,郑伟明. 希佩尔-林道病相关小脑血管母细胞瘤的长期预后[J]. 温州医科大学学报, 2018, 48(5): 350-354. |
|
|
|
|