遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用
宋攀攀，张琼敏，王延藏，陈晓云，朱翌
温州医学院,浙江温州,325035 温州医学院附属第一医院耳鼻咽喉科,浙江温州,325000
The role of genetic deafness-related genes in the pathogenesis of sudden deafness
SONG Panpan,ZHANG Qiongmin,WANG Yancang,CHEN Xiaoyun,ZHU Yi
引用本文:
宋攀攀,张琼敏,王延藏,等. 遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用[J]. 温州医科大学学报, 2013, 43(4): 211-214.
Cite this article:
SONG Panpan,ZHANG Qiongmin,WANG Yancang, et al. The role of genetic deafness-related genes in the pathogenesis of sudden deafness[J]. JOURNAL OF WEZHOU MEDICAL UNIVERSITY, 2013, 43(4): 211-214.
摘要 目的:通过分析遗传性耳聋相关基因在温州地区突发性耳聋患者发病中的作用,探讨突发性耳聋的分子病因学.方法:突发性耳聋患者102例(男52例,女50例)为实验组,无听力损伤的健康者110例(男53例,女57例)为正常对照组.对实验组突发性耳聋患者进行病因学调查,并抽取两组受检者的外周静脉血,分别提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6目的片段,并将PCR扩增产物进行DNA测序,运用Chromas软件进行分析.结果:102例突发性耳聋患者中发现GJB2109G＞A纯合突变6例,杂合突变16例；GJB2 79G＞A纯合突变10例,杂合突变54例；GJB2 341A＞G纯合突变6例,杂合突变48例；GJB3 357C＞T纯合突变3例,杂合突变12例；GJB3 474G＞A杂合突变1例.110例正常人中发现GJB2 109G＞A纯合突变4例,杂合突变18例；GJB2 79G＞A纯合突变18例,杂合突变46例；GJB2 341A＞G纯合突变36例,杂合突变12例；GJB3 357C＞T纯合突变3例,杂合突变15例.GJB2、GJB3基因突变率经卡方检验差异均无统计学意义(P＞0.05).实验组和对照组均未检测到GJB6有意义的突变.结论:突发性耳聋的发病与遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6突变无相关性。
基金资助: 国家自然科学基金
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